Apesar das doenças raras e ultrarraras no fígado serem frequentemente invisíveis ao sistema de saúde e à sociedade, o impacto no cotidiano dos pacientes e de suas famílias costuma ser profundo e devastador. Para chamar atenção para essas enfermidades pouco conhecidas bem como a urgência do cuidado adequado, o movimento Vozes Raras do Fígado, que conta com o apoio institucional da Ipsen, biofarmacêutica global e reúne pacientes, familiares, cuidadores e profissionais de saúde para promover mais informação, acesso e apoio para quem convive com doenças raras do fígado, lança a campanha "Vidas interrompidas: #NãoIgnoreMeuFígadoRaro".
A iniciativa tem por objetivo dar visibilidade à jornada de pacientes com colestase intra-hepática familiar progressiva (PFIC), síndrome de Alagille (ALGS) e colangite biliar primária (CBP). A PFIC1 e ALGS2 são doenças genéticas e graves que afetam o fígado e se manifestam principalmente na infância. Para crianças com essas condições, a jornada começa com um desafio complexo: a busca por um diagnóstico preciso. Por serem condições ultrarraras que se manifestam cedo, as famílias percorrem um longo e incerto caminho, muitas vezes sem encontrar o apoio necessário na rede de atendimento.
“O impacto dessas doenças vai muito além do físico: as condições causam sintomas debilitantes, como coceira incapacitante, privação de sono, atraso no desenvolvimento e desnutrição. As famílias que convivem com PFIC e ALGS têm a qualidade de vida das crianças comprometidas e sobrecarga significativa, com necessidade de cuidados contínuos, que, muitas vezes, faz com que os pais sejam afastados de seus trabalhos. E não é só isso: em ambas as doenças, a ausência de tratamento adequado pode levar ao transplante hepático, ainda que por caminhos diferentes. Na PFIC, o transplante decorre principalmente da progressão da doença hepática, e parte expressiva das crianças precisa ser transplantada ainda na primeira década de vida. Na Síndrome de Alagille, o prurido intratável é, por si só, indicação de transplante, mesmo quando a função hepática ainda está relativamente preservada”, explica Dra Gilda Porta, presidente do departamento de hepatologia pediátrica da Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP) e membro do movimento Vozes Raras do Fígado.
No caso da CBP, a doença é marcada pela progressão silenciosa. A condição atinge, majoritariamente, mulheres em plena fase produtiva — acima dos 40 anos. A fadiga extrema e o desconforto constante, sintomas frequentes da doença, são muitas vezes subestimados, mas têm um impacto devastador na rotina profissional, familiar e social dessas pacientes. Dar visibilidade a esse "fígado raro" é, acima de tudo, validar a dor de milhares de mulheres que vivem com uma doença crônica, reforçando a necessidade de um sistema que identifique os sinais precoces e ofereça o acompanhamento necessário antes que a condição limite suas atividades diárias.
Cerca de 40% dos pacientes com CPB apresentam resposta inadequada ou são intolerantes ao único tratamento disponível no SUS.(3,4,5) “Estamos vivendo um momento extremamente relevante - uma vez que o Ministério da Saúde está revisando o documento que organiza critérios diagnósticos, tratamento e acompanhamento da CBP no SUS. A revisão deste guia de cuidado precisa considerar a necessidade de ampliar o arsenal terapêutico no sistema público, com terapias específicas, a fim de evitar que a doença evolua silenciosamente e leve à necessidade de intervenções de alta complexidade, como o transplante hepático”, reforça Dra Gilda.
Já a PFIC pode surgir desde o nascimento até a adolescência, sendo mais frequente na infância. O principal sinal costuma ser a icterícia prolongada, mas a coceira intensa (prurido) é o sintoma que mais compromete a qualidade de vida. Em relação à ALGS, trata-se de uma doença que não afeta só o fígado. Ela é uma enfermidade multissistêmica que afeta coração, rins, olhos, vasos sanguíneos e ossos. A coceira intensa (prurido) também é um dos sinais - além da icterícia persistente. Para essas doenças não há nenhuma terapia disponível no SUS nem Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs), guias de cuidado específicos para a doença. Não há definição de centros de referência ou de fluxos de encaminhamento estruturados e muitos pacientes evoluem para transplante hepático em idade precoce. São doenças invisíveis para o sistema de saúde.
Um chamado à empatia e à ação social
O grande objetivo da campanha "Vidas Interrompidas" é elevar a percepção pública sobre essas doenças. A hashtag (#NãoIgnoreMeuFígadoRaro) é um convite para que profissionais de saúde, gestores, familiares e a sociedade em geral compreendam a urgência do tratar e de fortalecer a rede de assistência. A falta de protocolos e guias de cuidado claros e a dificuldade de acesso a centros de referência não são apenas problemas técnicos; são barreiras que impedem que o paciente receba o cuidado que precisa no tempo certo.
“Acreditamos que o primeiro passo para transformar a realidade desses pacientes é o reconhecimento. Ao levar essa conversa para o ambiente público, a campanha busca sensibilizar para que o diagnóstico e o acompanhamento deixem de ser um labirinto, tornando-se um processo transparente e acolhedor, capaz de preservar a qualidade de vida e o futuro dessas pessoas”, explica Lauda Santos, presidente da Amavi Raras e vice-presidente da Febrararas, que faz parte do movimento Vozes Raras do Fígado.
Para mais informações sobre a colestase intra-hepática familiar progressiva (PFIC), síndrome de Alagille (ALGS), colangite biliar primária (CBP) e a campanha "Vidas interrompidas: #NãoIgnoreMeuFígadoRaro", acesse o HUB Vozes Raras do Fígado.
Referências
1 AMERICAN LIVER FOUNDATION. Progressive familial intrahepatic cholestasis. Nova York: American Liver Foundation, 2019. Disponível em: Link.
2 AMERICAN LIVER FOUNDATION. Alagille syndrome. Nova York: American Liver Foundation, 2026. Disponível em: Link.
3 European Association for the Study of the L. EASL Clinical Practice Guidelines: The diagnosis and management of patients with primary biliary cholangitis. J Hepatol. 2017; 67:145-72.
4 Cancado GGL, Braga MH, Ferraz MLG, Villela-Nogueira CA, Terrabuio DRB, Cancado ELR, et al. Clinical features and treatment outcomes of primary biliary cholangitis in a highly admixed population. Ann Hepatol. 2022; 27: 100546.
5 Cançado GGL, et al. AASLD 2025; Poster 4475.
